人間の体細胞には46本の染色体があり、通常22対の常染色体と２個の性染色体で構成されていますが、なんらかの理由で、染色体が多くなったり（トリソミー，テトラソミー）、少なくなったり（モノソミー）することがあります。それを染色体異常と言い、部分的な異常と数の異常とに分けられます。

部分的な異常は、交叉の失敗によって引き起こされることが多く、部分トリソミー（重複）、部分モノソミー（欠失）、転座が挙げられます。

数的異常とは染色体の不足あるいは過剰による異常であり、不完全な染色体の分離によって引き起こされることが多いです。

この数的異常も異数性と倍数性に分かれ、異数性とは、通常は２本で対を成している（ダイソミー）ところ、１本ないし数本の染色体の増減がある異常で、１本になるのを「モノソミー」、３本を「トリソミー」、４本を「テトラソミー」、５本を「ペンタソミー」と言います。

倍数性とは、一セットを「22対+１個＝23個」とすると、その整数倍の染色体数の細胞を有する異常を指し、３倍体(3n=69)と４倍体 (4n=92)の存在が知られていますが、いずれも流産や死産、早期新生児死亡で認められるのみです。